Autizm spektr pozuntusunun yaranma səbəbi ilə bağlı onillərlə davam edən suallara elm dünyası ilk dəfə bu qədər konkret cavab verməyə yaxınlaşıb.

Patrulaz.az “Daily Mail”ə istinadla xəbər verir ki, Yaponiyanın Kobe Universitetində aparılan son tədqiqat nəticəsində alimlər autizmli fərdlərdə müşahidə olunan genetik mutasiyaların çoxunun beynin tullantıları təmizləmə sistemini pozduğunu müəyyən ediblər.

Araşdırmada vurğulanır ki, bu mutasiyalar sinir hüceyrələrinin daxilində zərərli materialların toplanmasına səbəb olur, nəticədə isə hüceyrələrarası siqnal ötürülməsi pozulur. Bu prosesin öyrənmə, ünsiyyət və sosial bacarıqlara mənfi təsir etdiyi bildirilir.

Alimlər bu kəşfi əldə etmək üçün “CRISPR” gen redaktə texnologiyasından istifadə edərək 63 fərqli hüceyrə xətti yaradıb və bu yolla autizmi laboratoriya şəraitində modelləşdirməyə nail olublar.

“Nəticələr göstərir ki, neyronlarda zülal keyfiyyətinə nəzarətin itirilməsi onların normal işləməsinə mane olur və bu, öyrənmə, dil və sosial davranış sahələrində çətinliklərə gətirib çıxara bilər”,- deyə tədqiqat müəlliflərindən biri bildirib.

Məlumata görə, bu genetik dəyişikliklər təkcə autizm deyil, şizofreniya və bipolyar pozuntu kimi digər nöropsikiyatrik vəziyyətlərdə də müşahidə olunub. Mütəxəssislər bu məlumatların gələcəkdə fərdi genetik profilə uyğun dərmanların hazırlanmasına imkan verəcəyinə inanırlar.

Bundan əlavə, digər elmi araşdırmalarda autizmlə 1-ci tip miotonik distrofiya arasında genetik əlaqələr təsbit edilib. Ətraf mühit faktorlarının da rolu nəzərə alınır. Məsələn, hamiləlik zamanı yüksək səviyyədə BPA (bisfenol A) maddəsinə məruz qalma oğlan uşaqlarında autizm riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.

Alimlərin qənaətinə görə, bu kəşf autizmin bioloji əsaslarını anlamaqda böyük irəliləyişdir. Elm artıq sadəcə risk genlərini deyil, bu genetik dəyişikliklərin beyin fəaliyyətinə necə təsir etdiyini də aydın şəkildə ortaya qoyur.

Qeyd edək ki, hazırda autizmin müalicəsi üçün rəsmi təsdiqlənmiş dərman yoxdur. Lakin tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu genetik tapıntılar gələcəkdə autizmin əsas simptomlarına qarşı hədəflənmiş müalicələrin inkişafına yol aça bilər.

Gülbəniz Səfərova